Misterul cromozomilor şi bolile – I

ADN-ul este asemenea unui program ca şi limbajul instalat pe un computer.

În ultimul deceniu ştiinţa şi îndeosebi medicina modernă a pătruns destul de mult în nivelele infinitezimale ale structurii umane. Dar chiar dacă după câteva decenii de cercetare s-a reuşit punerea la punct a hărţii genomului uman, în sensul că acum ştim că avem cel puţin 35.000 de gene, s-a estimat în urmă cu aproximativ 5 ani că s-ar putea să existe aproape 500.000 de gene.

Alte studii arată că am avea 80.000 de gene, dar oricum ar fi cert este că numărul lor se situează cel puţin în jurul a 100.000 ceea ce deja ne arată că avem un rezervor imens de combinaţii genetice.

Aţi putut citi recent în revista noastră că fiecare individ uman dispune în zestrea sa genetică de aproximativ 8,6 milioane de combinaţii ADN.

Este foarte interesant faptul că aproape toţi oamenii acestei lumi prezintă la nivelul propriului rezervor genetic, aşa numitele defecte genetice. Desigur că nu ne referim aici la faptul că unii nu sunt frumoşi ca un top model masculin sau feminin, ori că alţii sunt slabi de le numeri coastele dar au o minte brici, sau că alţii sunt graşi spre obezi dar sunt persoane cu suflet bun.

Fiecare individ poartă în propriul ADN tot felul de combinaţii care, în raport de informaţia respectivă din ADN numită karmă, şi care începe să se deruleze încă de la momentul naşterii, sunt mai bune sau mai puţin bune.

Genetica a făcut paşi foarte mari odată cu mecanismul descifrat al clonării, cel puţin la animale, pentru că la om deocamdată se poartă discuţii în cercurile ştiinţifice dacă ar fi sau nu moral ca oamenii să-şi fabrice clone. Însă aici vorbim de cele două genuri umane, masculinul şi femininul, ca aspecte întrupate ale unei simetrii existente în şirurile informaţionale ale ADN-ului.

În zestrea noastră genetică avem 46 de cromozomi dispuşi pe perechi, deci există 23 de perechi din care atât la femei, cât şi bărbaţi, 22 de perechi sunt comune, cea de-a 23-a reprezentând factorul care determină separarea ca gen. Această a 23-a pereche conţine la femei cromozomul X, în timp ce la bărbaţi rămâne cromozomul Y.

În medicină se ştie că majoritatea părinţilor care au copii ştiu la ora actuală că cei doi cromozomi X şi Y stabilesc genul viitorului copil. Cromozomii noştri sunt în realitate împărţiţi pe 7 grupe morfologice care conţin toate caracterele viitoare ale individului uman.

ADN-ul este asemenea unui program ca şi limbajul instalat pe un computer, la un moment dat în şirurile de ADN ale individului se pot produce erori de transcriere a unor secvenţe. De cele mai multe ori datorită acestor erori conţinute în programul ADN al persoanei se manifestă, fie începând chiar de la naştere, fie pe parcursul vieţii, diferite dezechilibre ca o reflecţie în zona anatomică a unor astfel de erori de program din ADN-ul propriu. Desigur că medicina modernă tratează deocamdată astfel de anomalii genetice, cum sunt numite, ocupându-se de înlăturarea efectelor. Şi asta deoarece încă nu au fost descifrate acele mecanisme prin intermediul cărora să fie direct reparate secvenţele deteriorate din ADN care produc degenerarea respectivă.

De exemplu boala cromozomului 15, cum este numită în medicina modernă, este o dereglare informaţională existentă în interiorul celei de-a 15-a perechi de cromozomi, determinând boala numită Sindromul Prader-Willi – aceasta fiind o maladie necruţătoare care, cel puţin la noi în România, afectează 1200 de români dar despre care nu aţi auzit mai pe nicăieri de ea. Acest tip de sindrom este o afecţiune genetică cu aspect complex, ce afectează mai multe părţi ale persoanei în cauză, de la tonus muscular slab – hipotonie, până la apetit insaţiabil care poate duce la supraalimentare cronică, cu efecte cum ar fi obezitate, ori mai grav cu tendinţe către diabetul zaharat de tip 2.

Desigur că unele dintre aceste dereglări ale propriului program genetic ar putea fi puse pe seama transmiterii unor gene sau cromozomi cu defecte diferite provenite de la părinţi. Există şi o asemenea posibilitate deşi dacă ar fi să o considerăm în termeni populari s-ar prezenta o astfel de chestiune prin expresia „a preluat păcatele părinţilor”. Este un anume tâlc şi în asta bineînţeles.

Studiile de specialitate realizate de-a lungul ultimelor 4 decenii au pus în evidenţă un fapt surprinzător la perechea cromozomială masculină, respectiv XY, despre care se crede, mai ales în privinţa cromozomului Y, că este caracterizată de instablitate. Cu alte cuvinte acesta este şi motivul pentru care bărbaţii sunt mai predispuşi şi mai expuşi la multe boli decât femeile. Deci se pare că acest cromozom Y este fragil în conţinutul său informaţional.

Mai mult de atât, au putut fi identificaţi doi cromozomi Y, la anumite persoane, deci XYY, iar o asemenea dublare a caracterelor cromozomiale Y determină o predispoziţie, aşa cum au identificat foarte clar specialiştii geneticieni, la persoanele care prezintă această dublare, către tendinţe criminale, de violatori sau cu comportament total antisocial. Desigur că asemenea aspecte, fie şi la o singură pereche de cromozomi, sunt destul de complexe şi a intra aici în amănunte şi a le explica depăşeşte spaţiul alocat articolului.

Puteţi să vă daţi seama de faptul că fiecare dintre noi poartă în propriul ADN cromozomul XY, chiar dacă este persoană feminină, deoarece în funcţie de karmă poate da naştere – mai ales femeile tinere – la copii de gen masculin sau în alte variante, dacă nu au urmaşi femeile în cauză, ar putea trăi la un moment dat cu anumite aspecte ale propriei personalităţi determinate de cromozomul XY aflat în stare latentă în ADN-ul său. Dar despre astfel de chestiuni vom discuta în numărul următor.